Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

Illumina DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platform обеспечивает сверхбыстрый вторичный анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS).

Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

Особенности Illumina DRAGEN Bio-IT Platform:

Точность данных: обнаруживает варианты даже в одном нуклеатиде с высокой аналитической чувствительностью и специфичностью¹
Высокая скорость: обработка всего человеческого генома с 30-кратным покрытием происходит примерно за 25 минут^2,3
Частые обновления: регулярные улучшения и усовершенствования
Целый ряд применений: анализирует данные секвенирования следующего поколения (NGS) из данных всего генома и экзома

Используйте всю мощь DRAGEN Bio-IT Platform

DRAGEN позволяет лабораториям любых размеров и направленности получить больше пользы от своих геномных данных. Платформа DRAGEN использует технологию информационной системы на основе матриц логических элементов с перестраиваемой конфигурацией, программируемой в условиях эксплуатации (field-programmable gate array technology - FPGA) для обеспечения аппаратно-ускоренной разработки алгоритмов геномного анализа, таких как конверсия BCL, картирование генов, выравнивание, сортировка, маркировка дупликатов и определение вариантов гаплотипа. Эти особенности DRAGEN позволяют справиться с такими ограничениями в геномном анализе, как длительное время вычислений при работе с огромными объемами данных.
Демонстрируя высокую точность, DRAGEN обеспечивает скорость, гибкость и экономичность. Перепрограммируемая природа DRAGEN позволяет Illumina разрабатывать собственные алгоритмы и позволяет усовершенствовать их для будущих областей применения.

DRAGEN в BaseSpace Sequence Hub

DRAGEN в BaseSpace Sequence Hub сочетает в себе скорость и точность платформы DRAGEN с безопасностью, экономией средств и интуитивно понятным интерфейсом BaseSpace Sequence Hub.

Запуск анализа различного уровня сложности нажатием одном кнопки
Потоковая передача данных непосредственно с приборов для быстрого анализа
Низкие затраты без расходов на дополнительное оборудование
Использует функции безопасности, внутреннего контроля и сохранности данных в BaseSpace Sequence Hub и Amazon Web Services (AWS)

DRAGEN Bio-IT Platform on BaseSpace Sequence Hub

DRAGEN в локальной среде

Необлачная версия DRAGEN проводит вторичный анализ в кратчайшие сроки по сравнению с традиционной системой на базе ЦП, сохраняя при этом высокую точность.

Анализируйте и храните данные локально
Поддерживает различные уровни интерфейса командной строки
Заменяет до 30 традиционных вычислительных программ
Обработывает данные NGS полного генома человека при 30-кратном покрытии меньше чем за 25 минут
Один юнит поддерживает два прибора NovaSeq, работающих на полную мощность

DRAGEN Overview Data Sheet

Основные характеристики DRAGEN

Высокая скорость анализа

DRAGEN может обрабатывать данные NGS для полного генома человека с 30-кратным покрытием в течение примерно 25 минут, тогда как традиционным системам на базе ЦП понадобится более 15 часов. DRAGEN установил два мировых рекорда скорости для анализа геномных данных.^2,3

Экономически-выгодное решение

DRAGEN может сократить вложения в использование серверных кластеров и ресурсов облачных вычислений.

Высокая точность результатов

В 2018 году в PrecisionFDA Hidden Treasures - Warm Up Challenge платформа DRAGEN получила наивысший балл в пяти из шести показателей точности для определения вариантов в полном геноме среди платформ, которые распознали все 50 вариантов.¹

Целый ряд применений

DRAGEN анализирует данные секвенирования полных геномов, полных экзомов, герминальных и соматических массивов данных, а также экспериментального секвенирования РНК.

Частые обновления

Частые выпуски обновлений постоянно совершенствуют и улучшают DRAGEN, подключая новые приложения и отвечая развивающимся отраслевым стандартам.

Опции анализа данных

Название	Описание	Совместимость
Illumina DRAGEN Germline Pipeline	DRAGEN Germline Pipeline обеспечивает комплексный (BCL ➝ VCF) анализ NGS, включая продвинутую калибровку модели ошибок для повышения точности, а также обнаружение экспансий повторов и генотипирование с помощью Illumina Expansion Hunter	On-Premise BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Somatic Pipeline	DRAGEN Somatic Pipeline включает режимы tumor-only и tumor–normal, предназначенные для выявления соматических вариантов в образцах опухолей	On-Premise BaseSpace Sequence Hub
DRAGEN Reference Builder	Это приложение принимает файлы FASTA и создает собственный референс, используемый приложениями DRAGEN	On-Premise BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN RNA Pipeline	DRAGEN RNA Pipeline выполняет анализ транскриптома, начиная с обнаружения границ сплайсинга и участков выравнивания, с последующим быстрым картированием участков выравнивания и границ сплайсинга, количественной оценкой и обнаружением фьюженов	On-Premise Скоро: BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Joint Genotyping / Population Pipeline	DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline объединяет варианты по нескольким геномам и масштабирует их до крупных когорт образцов с высокой скоростью и безупречной точностью	On-Premise BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN CNV Pipeline	DRAGEN CNV Pipeline выполняет анализ вариаций числа копий (CNV) для герминальных и соматических экзомов и геномов. Различные уровни фильтрации могут применяться для уменьшения ложноположительных сигналов перед выдачей окончательных коллов	On-Premise BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Methylation Pipeline	DRAGEN Methylation Pipeline предлагает несколько режимов работы, включая выравнивание только по референсу или на основе аннотаций	On-Premise BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Map + Align Pipeline	DRAGEN Map + Align pipeline способен ультрабыстро картировать и выравнивать ДНК и РНК как для экзомов, так и для геномов	On-Premise BaseSpace Sequence Hub

Применение DRAGEN

DRAGEN может быть использован в различных областях генетических исследований.

Популяционная геномика

Быстро анализируйте секвенированные геномы; ускоряйте повторный анализ, так как вычислительные инструменты со временем совершенствуются.

genetic de.png

ОРИТН и наследственные заболевания

Сократите время, необходимое для геномного анализа, когда быстрота получения результатов может быть критически важной.

Исследования рака

Точный, быстрый анализ образцов tumor-only и tumor-normal.

Агригеномика

Анализируйте животных и растения различной геномной сложности, используя предоставленные референсы.

Клинические и трансляционные исследования

Анализируйте данные по таргетным экзомам с быстрым циклом обработки и высокой точностью, чтобы обеспечить воспроизводимость и высокое качество результатов.

Гибкие и настраиваемые опции

DRAGEN позволяет работать с различными файлами исходных данных и выдаёт целый комплекс выходных документов. Эта гибкость позволяет пользователям использовать и создавать желаемые форматы файла.

На этой диаграмме в качестве примера показаны шаги в DRAGEN Germline Pipeline. Фактические шаги варьируются для каждой опции DRAGEN.

Документы по теме

BaseSpace Sequence Hub Quick Apps Handout Benefits of whole-genome sequencing DRAGEN Accuracy Application Note DRAGEN Bio-IT Platform on BaseSpace Sequence Hub DRAGEN Overview Data Sheet Scaling from Exome to Whole-Genome

Видео по теме

Коллеги Энтони Филиппакис из The Broad Institute и Сьюзан Тоуси из Illumina обсуждают, как интеграция GATK с секвенаторами Illumina и использование DRAGEN могут способствовать ускорению вычислений и стандартизации анализа данных.

Ссылки

Precision FDA Hidden Treasures Warm Up. precision.fda.gov/challenges/1/view/results. Accessed September 14, 2018.
Bio IT World. Children’s Hospital Of Philadelphia, Edico Set World Record For Secondary Analysis Speed. October 23, 2017. www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx. Accessed September 19, 2018.
The San Diego Union Tribune. Rady Children's Institute sets Guinness world record. February 12, 2018. www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-no-rady-record-20180209-story.html. Accessed September 19, 2018.